>Life hacker spolu s odborníky přišel na vlastnosti „křišťálových“ lidí.
Co je osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta neboli nemoc „křehkého člověka“ je genetické onemocnění, při kterém je narušena syntéza proteinů kolagenu. Snadno se proto lámou kosti a trpí i orgány a tkáně, které obsahují kolagenová vlákna.Toto onemocnění je velmi vzácné a vyskytuje se asi u 1 z 20 000 dětí. Tyto statistiky jsou však nepřesné, protože mírné formy patologie nejsou vždy brány v úvahu.Elena MeščerjakováZakladatel a ředitel nadace Fragile People.Není jisté, kolik lidí s osteogenesis imperfecta je v Rusku. Ministerstvo zdravotnictví vede registr této nemoci. Ale kolem roku 2013 bylo na seznamu asi 700 lidí. V naší nadaci máme vlastní databázi, do které zařazujeme děti i dospělé. V celé zemi žije více než 600 pacientů.
Proč se vyvíjí osteogenesis imperfecta?
Hlavním důvodem je mutace v genech, které kódují syntézu kolagenu. Může se objevit spontánně pod vlivem neznámých faktorů nebo může být zděděna od rodičů.Závažnost onemocnění a jeho projevy závisí na tom, ke kterým změnám genů dochází.
Jaké jsou příznaky osteogenesis imperfecta
Výzkumníci identifikují 19 variant patologie. Z nich je typ I nejlehčí a typ II nejtěžší. Zbytek je mezi nimi z hlediska účinku na organismus. Ale všichni mají přibližně stejné příznaky. Zde jsou:Časté zlomeniny.Nepravidelný tvar nebo zakřivení dlouhých kostí.Člověk je nízké postavy, obvykle podprůměrný.Snadná tvorba modřin.Velmi pohyblivé klouby.Slabé svaly.Oční bělmo je modré, šedé nebo fialové.Obličej ve tvaru trojúhelníku.Sudová hruď.Rachiocampsis.Zničení obratlů.Křehké, zdeformované a zbarvené zuby.Ztráta sluchu.Deformace kyčelního kloubu.Srdeční choroba. Vznikají v důsledku nesprávného fungování chlopní a změn v tepnách.Známky osteogenesis imperfecta se zpravidla začínají objevovat v dětství. Ačkoli mírné formy patologie mohou zůstat bez povšimnutí, dokud člověk nezraje.
Jaké je nebezpečí osteogenesis imperfecta
Vše závisí na typu onemocnění. Takže u těžkých forem se mohou objevit následující komplikace:Člověk často rozvíjí onemocnění dýchacích cest. Někdy vedou k rozvoji respiračního selhání.Děti s osteogenesis imperfecta mají často velmi velké hlavy. Pokud žena rodí přirozeně, budou pánevní kosti vyvíjet velký tlak na lebku. To může způsobit krvácení do mozku.Těhotné ženy s osteogenesis imperfecta mají větší pravděpodobnost odloučení placenty, mají nízkou porodní váhu, mají omezení intrauterinního růstu, vrozené vady nebo se narodí předčasně.Elena Meshcheryakova poznamenává, že lidé s osteogenesis imperfecta žijí přibližně stejně dlouho jako ostatní. Často je ale brzdí sekundární komplikace. Například při těžké skolióze trpí vnitřní orgány, člověk častěji onemocní a může dříve zemřít.
Jak se diagnostikuje osteogenesis imperfecta
Pokud dítě nebo dospělý často trpí zlomeninami bez vážného vnějšího poškození nebo má jiné příznaky uvedené výše, měli byste se poradit s pediatrem nebo terapeutem. Lékař vás vyšetří a předepíše testy k vyloučení jiných patologií.Elena MeščerjakováOnemocnění je velmi vzácné, takže běžní terapeuti a pediatři na klinice se s patologií často nesetkávají. Obvykle se lidé se zlomeninami dostávají do pozornosti ortopedů, kteří již začínají poruchu sledovat.Pro primární diagnostiku u dětí a dospělých se používají různé metody:Výzkum kolagenu. Nejprve odeberou vzorek kožních buněk, aby v laboratoři prozkoumali, jak tento protein syntetizují.Rentgen. Na snímcích může odborník vyšetřit čerstvé nebo zhojené zlomeniny, abnormální výrůstky kostní tkáně, změny ve struktuře lebky a deformace hrudníku a pánve.Denzitometrie. Tato metoda umožňuje posoudit minerální hustotu kostí, a tedy jejich křehkost.Pokud má pediatr nebo lékař na základě výsledků vyšetření podezření, že se jedná o osteogenesis imperfecta, bude pacient odeslán ke genetikovi. Nabídne, že udělá analýzu DNA, aby našel genové mutace. K tomu budete muset darovat krev. Tato metoda je účinná u 60–94 % lidí.Pokud žena nosí dítě, které může mít genetickou poruchu, může jí být předepsáno:Neplánovaný ultrazvuk. Pomáhá odhalit známky osteogenesis imperfecta u plodu před narozením. Obvykle se jedná o abnormálně krátké ruce a nohy, které lze zaznamenat již v 16. týdnu. Někdy lékaři zjistí abnormality ve struktuře lebky a zlomeniny žeber. Zároveň jsou podle Eleny Meshcheryakové lékaři, kteří provádějí ultrazvuk během těhotenství, špatně informováni a prakticky se nesetkají s osteogenesis imperfecta. Proto nejsou opatrní s touto patologií a mohou stanovit jinou diagnózu. Například achondroplázie, u které je také pozorováno zkrácení končetin. Z tohoto důvodu není onemocnění během těhotenství vždy rozpoznáno a dítě může být při narození zraněno.Biopsie choriových klků. Přes punkci v přední břišní stěně lékař pečlivě odebere vzorek tkáně budoucí placenty. Studie se provádí do 3 měsíců těhotenství.
Jak se léčí osteogenesis imperfecta
Této nemoci se nemůžete zbavit. Existují ale způsoby, jak snížit počet zlomenin a usnadnit si život. Obvykle se používá komplexní přístup, který zahrnuje léky a další možnosti léčby.Hlavní pomoc pacientům poskytují pediatři a terapeuti. Ale když se objeví endokrinní, neurologické problémy, komplikace kardiovaskulárního systému, jsou zapojeni specializovaní specialisté: endokrinologové, neurologové, kardiologové a tak dále.Elena MeščerjakováV celém světě existuje praxe, kdy se pacienti léčí ve specializovaných centrech, kde již mají lékaři s léčbou tohoto onemocnění dostatečné zkušenosti. Ale kvůli velikosti naší země je to pro nás jiné. Obvykle člověk jde do federálního centra, podstoupí diagnostiku, potvrdí diagnózu a dostane výpis. Udává, jakými prostředky a v jakém dávkování je třeba léčit. Poté se může dostavit do zdravotnického zařízení v místě bydliště, kde mu bude lék podán.Způsob léčby závisí na závažnosti onemocnění.
Strava
Ve stravě musí být dostatek vápníku, fosforu a vitamínu D, jinak budou kosti ještě křehčí. Proto musíte jíst více ryb, mléčných výrobků, vajec a ořechů. Rovněž stojí za to ujistit se, že jídlo má dostatek kalorií, zejména u těžkých forem patologie.
Chirurgické metody
U těžkých forem osteogenesis imperfecta se za účelem prevence zlomenin dolních končetin zavádějí do kostí teleskopické tyče a někdy i čepy.Elena MeščerjakováPři takových operacích je velmi důležitá dovednost specialisty a schopnost instalovat tyto konstrukce. Ostatně u osteogenesis imperfecta jsou kosti specifické, velmi křehké a je potřeba s nimi umět zacházet. Proto u nás není mnoho klinik, kde je to již možné a dostupné.Někdy se u dětí nebo dospělých změní struktura lebky a začne vyvíjet tlak na mozek. V takových případech je nutná operace k nápravě. Operaci lze provést i u skoliózy.
Ortopedické pomůcky
Jsou to různé pomůcky pro zevní fixaci končetin a stabilizaci kloubů: dlahy, ortézy, podpěry. Pomáhají v období rekonvalescence po operaci nebo zlomenině a používají se k chůzi. I když někteří lidé musí používat invalidní vozík.
Cvičení
Fyzická aktivita je nezbytná pro ty, kteří se zotavují po zlomenině nebo operaci, stejně jako pro prevenci zranění. Fyzikální lékař vybírá speciální sadu pohybů, které pomáhají posilovat svaly.Naděžda EpišinaVedoucí projektu Mobilní rehabilitační služba Nadace Fragile People, fyzioterapeut.U osteogenesis imperfecta se aktivita často snižuje kvůli zlomeninám a existuje obava z dalšího zranění, což vede k ještě větší lámavosti kostí a novým zlomeninám. Trénink vám pomůže dostat se z tohoto začarovaného kruhu. Rozvíjejí obratnost, vytrvalost, koordinaci pohybů, posilují pohybový aparát.
Léky
Celosvětově jsou hlavním typem léků pro léčbu osteogenesis imperfecta bisfosfonáty. V návodu k nim se ale o genetické anomálii nezmiňuje. Je pouze uvedeno, že se používají k léčbě osteoporózy u dospělých. I když je syntéza kolagenu narušena, tyto léky pomáhají zastavit destrukci kosti, zvýšit její minerální hustotu, snížit bolest a snížit počet zlomenin.V Rusku jsou potíže s využíváním těchto prostředků. Jak poznamenává Elena Meshcheryakova, v naší zemi zatím neexistují žádná klinická doporučení ani standardy péče. Existuje pouze mezinárodní léčebný protokol. Lékaři se proto často bojí dětem předepisovat léky, což brání šíření medikamentózní terapie.U dospělých pacientů je to jednodušší: zpravidla mají souběžnou osteoporózu, k jejíž léčbě jsou zapotřebí bisfosfonáty.Vědci také umožňují v některých případech použití růstového hormonu a parathormonu.
Buněčná a genová terapie
Tyto metody jsou v současné době ve fázi vývoje. Vědci poznamenávají, že transplantaci kostní dřeně lze použít u lidí s osteogenesis imperfecta. Pro léčbu se plánuje injekce člověka s kmenovými buňkami, což jsou prekurzory osteoblastů, které tvoří kostní tkáň a syntetizují kolagen.Probíhá také výzkum, ve kterém se snaží transplantovat jeho vlastní osteoblastové buňky se změněnou genetickou strukturou do pacientovy kosti. Musí syntetizovat kolagen s normální molekulární strukturou.
Kdo platí léčbu
Léky, stejně jako jiné možnosti léčby, jsou dostupné prostřednictvím povinného zdravotního pojištění. K tomu však musíte podstoupit vyšetření a mít lékařské potvrzení.Elena MeščerjakováMůžete dostávat léky předepsané z federálního centra zdarma. Sami jsou relativně levné: jedna kapátka stojí asi 30 tisíc rublů. Vzhledem k tomu, že se dětem dělají dvakrát až čtyřikrát ročně a dospělým jednou za 12 měsíců, je to pro rozpočet kraje docela rozumné.Ale zároveň jsou tu kvóty na léčbu, které nestačí pro všechny. Proto je často lékařská péče, jako je ortopedie, hrazena dobročinnými organizacemi.Potíže u nás vznikají také tím, že léky se často předepisují nikoli obchodním názvem, ale účinnou látkou. Proto může být v místě vašeho bydliště vydán generický ekvivalent hlavního typu léku s nižší účinností. A zde je důležité, aby se rodiče dítěte nebo samotný dospělý pacient nevzdávali, ale hledali správný lék.
Jak žít s osteogenesis imperfecta
Kanadská nadace Osteogenesis imperfecta vytvořila doporučení pro rodiny s dětmi s tímto onemocněním.Nebojte se miminka dotýkat nebo ho zvednout, ale buďte opatrní. Nikdy nezvedejte dítě za podpaží. Je lepší dát jednu ruku mezi nohy pod hýždě a druhou pod ramena a hlavu.Při přebalování nezvedejte pánev, když dítě držíte za kotníky.Vyberte si polohovací autosedačku, ze které lze dítě snadno vyjmout. Aby bezpečnostní pásy netlačily, položte pod ně vrstvu pěnové pryže.Nenoste miminko v šátku ani ho netlačte v kočárku. Použijte široký kočárek, do kterého se vaše dítě dobře vejde.Dospělým s osteogenesis imperfecta se nedoporučuje kouřit, pít alkohol nebo konzumovat steroidní hormony, protože to snižuje minerální hustotu kostí.Kromě toho můžete snížit pravděpodobnost zlomenin v jakémkoli věku, pokud si správně zařídíte bydlení.Naděžda EpišinaAbyste snížili riziko zranění, odstraňte kluzké koberce, přeuspořádejte nábytek tak, aby se vyhnul ostrým rohům, zajistěte madla a noste boty s protiskluzovou podrážkou nebo hroty. Užitečné je také cvičení rovnováhy a vytrvalosti, korekce zraku a užívání léků předepsaných lékařem. A někteří pacienti se musí vypořádat se strachem z pádu.