>Následkům nemoci pomůže vyhnout se speciální dieta.
Co je fenylketonurie
Fenylketonurie je vzácné dědičné onemocnění, při kterém dítě nevstřebává aminokyselinu fenylalanin. Zůstává v krvi a působí na nervový systém jako toxin.Fenylketonurie se dědí autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že od dvou zdánlivě zdravých rodičů je dítěti předán defektní gen, na kterém závisí metabolismus fenylalaninu. Mutace v genu může být úplná, pak má nemoc těžké příznaky. Pokud je defekt neúplný, vyskytuje se fenylketonurie v mírnější formě, patologie je méně nápadná.
Jaké jsou příznaky fenylketonurie
Bětě je ihned po narození krmeno mlékem, které má vysoký obsah bílkovin. Skládá se z aminokyselin, což znamená, že obsahuje také fenylalanin. Proto po pár dnech, kdy se látka hromadí v krvi, se u dítěte objeví příznaky onemocnění. Mohou zahrnovat:zatuchlý zápach z úst, kůže a moči;červená vyrážka na těle;křeče.Lékaři si někdy všimnou, že se dítě narodí s abnormálně malou hlavou. Děti s tímto onemocněním mají často světle modré oči a bledou pokožku. To je způsobeno skutečností, že fenylalanin je potřebný pro syntézu pigmentu melaninu, který dává barvu duhovce a kůži.
Jaké je nebezpečí fenylketonurie
U dětí s tímto genetickým onemocněním nadbytek fenylalaninu v krvi poškozuje tkáň. Nejvíce je to patrné v nervovém systému. Pokud se nemoc neléčí, je postižen mozek. Lékaři si všímají, že takové děti jsou odmala hyperaktivní a špatně ovládají emoce. Jejich duševní vývoj je opožděný, mnozí mají problémy s chováním nebo duševní poruchy.Při opožděné léčbě je téměř nemožné obnovit normální funkce nervového systému. Proto je důležité rozpoznat patologii co nejdříve.
Jak se diagnostikuje fenylketonurie?
Nařízením Ministerstva zdravotnictví a sociálního rozvoje Ruské federace ze dne 22. března 2006 č. 185 „O hromadném screeningu novorozených dětí na dědičné choroby“ jsou všichni kojenci na čtvrtý nebo sedmý den po narození si nechají odebrat krev z paty na vyšetření na pět genetických syndromů. Mohou ovlivnit další vývoj dítěte. Tento:fenylketonurii;galaktosémie;adrenogenitální syndrom;vrozená hypotyreóza;cystická fibróza.Pokud je výsledek testu pozitivní, bude dítěti předepsána nápravná léčba.
Jak se léčí fenylketonurie
Zbavit se genetického defektu je nemožné. Váš lékař však může doporučit speciální dietu, která vylučuje potraviny bohaté na bílkoviny. Pak se fenylalanin do těla nedostane a nebudou hrozit komplikace. Lidé s fenylketonurií by neměli:vejce;mléko a sýry;maso: kuřecí, vepřové, hovězí;Ryba;luštěniny, sója;pivo.Vyhnout byste se měli i sladidlu aspartam, který při trávení uvolňuje fenylalanin. Tato náhražka cukru se často přidává do sycených nápojů, žvýkaček a některých léků.Ale taková celoživotní dieta s omezením bílkovin má špatný vliv na vývoj těla. Proto může lékař doporučit speciální výživové vzorce pro děti.Lék na bázi saproterin dihydrochloridu byl schválen pro léčbu pacientů s fenylketonurií. Tato látka pomáhá odbourávat fenylalanin a snižovat jeho koncentraci v krvi. Ale lék by měl být používán pouze v kombinaci s dietou.Jiné možnosti zatím nejsou. Vědci hledají způsob, jak provést genovou terapii k zavedení chybějící části chromozomu. Někteří navrhují podávat pacientům jiné aminokyseliny, které zabrání fenylalaninu vstoupit do mozku. Ale tyto metody jsou ve fázi výzkumu.